لوسمی حاد میلوئیدی یا بیماری AML یک سرطان نادر و تهاجمی است که بر مغز استخوان و خون تأثیر می‌گذارد و عمدتاً در افراد مسن ظاهر شده اما در کودکان و بزرگسالان جوان‌تر نیز دیده می‌شود. این بیماری از جهش‌های ژنتیکی ناشی می‌شود که تولید طبیعی سلول‌های خونی را مختل می‌کند و منجر به طیف وسیعی از علائم می‌شود که می‌تواند به طور قابل توجهی بر زندگی روزمره تأثیر بگذارد. با این مقاله از بای بای سرطان همراه باشید تا با بیماری AML آشنا شوید.
بیماری AML چیست؟
لوسمی حاد میلوئیدی نوعی سرطان است که از مغز استخوان شروع می‌شود؛ مغز استخوان بخش داخلی نرم استخوان‌های خاصی است که در آن سلول‌های خونی جدید ساخته می‌شوند. بیماری AML می‌تواند به سرعت به خون و سایر قسمت‌های بدن گسترش یابد و آن را به یک بیماری جدی و تهاجمی تبدیل کند.
بیماری AML زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌ها یا کروموزوم‌های خاصی در مغز استخوان جهش می‌یابند و باعث تشکیل سلول‌های خونی غیرطبیعی و تکثیر غیرقابل کنترل می‌شوند. این سلول‌های غیرطبیعی سلول‌های سالم را از بین می‌برند و از عملکرد صحیح بدن جلوگیری می‌کنند. AML نادر است و هر سال حدود 4 نفر از هر 100000 بزرگسال را مبتلا می‌کند و تقریباً 1160 کودک هر سال تشخیص AML را دریافت می‌کنند. این بیماری عمدتاً افراد با سن 60 سال و بالاتر را تحت تأثیر قرار می‌دهد می‌تواند در بزرگسالان جوان و کودکان نیز دیده شود.
انواع بیماری AML
انواع مختلفی از بیماری AML وجود دارد که هر کدام بر انواع مختلفی از سلول‌های خونی تأثیر می‌گذارد و نیاز به رویکردهای درمانی خاصی دارد. این زیرگروه‌ها با بررسی سلول‌های سرطانی زیر میکروسکوپ و جستجوی تغییرات در کروموزوم‌ها و جهش در ژن‌های خاص تعیین می‌شوند:
- لوسمی میلوئیدی: این بیماری شایع‌ترین زیرگروه AML است. این لوسمی بر سلول‌هایی که نوتروفیل‌ها را تولید می‌کنند که یک نوع گلبول سفید است که به مبارزه با عفونت کمک می‌کند تأثیر می‌گذارد.
- لوسمی حاد مونوسیتی (AML-M5): این زیرگروه شامل سلول‌هایی می‌شود که مونوسیت که نوع دیگری از گلبول‌های سفید خون است را تولید می‌کنند. مونوسیت‌ها بخشی از سیستم ایمنی بدن هستند و به محافظت در برابر عفونت‌ها کمک می‌کنند.
- لوسمی مگاکاریوسیتی حاد (AMLK): این زیرگروه نادر بر سلول‌هایی که گلبول‌های قرمز خون یا پلاکت‌ها را تولید می‌کنند تأثیر می‌گذارد. گلبول‌های قرمز خون اکسیژن را در سراسر بدن حمل می‌کنند و پلاکت‌ها به لخته شدن خون و توقف خونریزی کمک می‌کنند.
- لوسمی حاد پرومیلوسیتی (APL): این زیرگروه سرطان گلبول‌های سفید نابالغ به نام پرومیلوسیت‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این سلول‌ها به درستی رشد نمی‌کنند و منجر به تجمع سلول‌های غیر طبیعی می‌شود.
علائم بیماری AML
علائم بیماری AML می‌تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت باشد، اما اغلب به صورت نامحسوس شروع می‌شود و شبیه علائم سرماخوردگی یا آنفولانزا است. این علائم با پیشرفت بیماری محسوس‌تر می‌شوند و می‌توانند به طور قابل توجهی بر زندگی روزمره تأثیر بگذارند:
- خستگی: احساس خستگی شدید یکی از علائم شایع بیماری AML است. این خستگی اغلب شدید است و با استراحت بهبود نمی‌یابد.
- عفونت‌های مکرر: افراد مبتلا به بیماری AML ممکن است دچار عفونت‌های مکرر یا عفونت‌هایی شوند که از بین نمی‌روند. ظاهر شدن این علامت به این دلیل است که توانایی بدن برای مقابله با عفونت‌ها به خطر می‌افتد.
- تب: تب مداوم بدون علت مشخص می‌تواند نشانه‌ای از بیماری AML باشد.
- کبودی یا خونریزی آسان: بیماری AML بر توانایی خون برای لخته شدن مناسب تأثیر می‌گذارد و منجر به کبودی یا خونریزی آسان می‌شود. این علامت می‌تواند شامل خونریزی‌های مکرر بینی، خونریزی لثه یا خونریزی بیش از حد ناشی از بریدگی‌های جزئی باشد.
- رنگ پریدگی پوست: کم خونی یا کمبود گلبول‌های قرمز می‌تواند باعث رنگ پریدگی غیرعادی پوست شود.
- تنگی نفس: مشکل در تنفس یا احساس تنگی نفس، به ویژه در حین فعالیت‌های بدنی، یکی دیگر از علائم بیماری AML است.
- سرگیجه: احساس سبکی سر یا سرگیجه می‌تواند نتیجه کم خونی ناشی از بیماری AML باشد.
- غدد لنفاوی متورم: تورم در غدد لنفاوی به ویژه در گردن، زیر بغل یا کشاله ران می‌تواند نشان دهنده وجود سرطان خون باشد.
- از دست دادن اشتها و کاهش وزن: افراد مبتلا به بیماری AML ممکن است اشتهای خود را از دست بدهند و کاهش وزن ناخواسته را تجربه کنند.
- سردرد: اگر سلول‌های AML به سیستم عصبی مرکزی گسترش یابند، سردردهای مداوم را تجربه خواهید کرد.
علل بیماری AML
علت دقیق بیماری AML به طور کامل شناخته نشده اما مشخص است که زمانی رخ می‌دهد که جهش یا تغییراتی در ژن‌ها یا کروموزوم‌های خاص ظاهر شود. این تغییرات ژنتیکی باعث می‌شود که مغز استخوان سلول‌های خونی غیرطبیعی تولید کند که می‌توانند به طور غیرقابل کنترلی تکثیر شوند و در تولید سلول‌های خونی طبیعی اختلال ایجاد کنند.
تغییرات ژنتیکی که منجر به بیماری AML می‌شود در بسیاری از موارد به طور خود به خود در طول زندگی فرد رخ می‌دهد. این جهش‌ها می‌توانند در هر زمانی اتفاق بیفتند و از والدین به ارث نمی‌رسند. برخی افراد جهش‌های ژنتیکی را به ارث می‌برند که خطر ابتلا به بیماری AML را در آنها افزایش می‌دهد.
شیمی‌درمانی و پرتودرمانی که برای درمان سرطان‌های دیگر استفاده می‌شود گاهی اوقات باعث جهش‌های ژنتیکی شده که منجر به بیماری AML می‌شود. این درمان‌ها می‌توانند به DNA سلول‌های سالم آسیب بزنند که ممکن است بعداً منجر به سرطان خون شود.
عوامل خطر بیماری AML
آشنایی با عوامل خطر برای لوسمی میلوئید حاد برای شناسایی افرادی که بیشتر در معرض ابتلا به این بیماری هستند مهم است. داشتن یک یا چند عامل خطر تضمین نمی‌کند که فردی به بیماری AML مبتلا خواهد شد اما شانس آنها را در مقایسه با افراد بدون این عوامل خطر افزایش می‌دهد:
- سن بالا: سن بالا یکی از مهم ترین عوامل خطر برای بیماری AML است. حدود نیمی از افراد مبتلا به AML سن 65 یا بالاتر دارند. خطر ابتلا به این بیماری با افزایش سن بالا می‌رود، به این معنی که افراد مسن بیشتر احتمال دارد به این نوع سرطان مبتلا شوند.
- سیگار کشیدن: سیگار کشیدن یک عامل خطر شناخته شده برای بسیاری از انواع سرطان از جمله بیماری AML است. قرار گرفتن در معرض دود سیگار نیز می‌تواند این خطر را افزایش دهد. مواد شیمیایی موجود در دود تنباکو می‌توانند به DNA سلول‌های مغز استخوان آسیب برسانند و به طور بالقوه منجر به تغییرات سرطانی شوند.
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی: قرار گرفتن طولانی مدت در معرض برخی از مواد شیمیایی، به ویژه بنزن و فرمالدئید می‌تواند خطر ابتلا به AML را افزایش دهد. بنزن معمولاً در محیط‌های صنعتی یافت می‌شود و فرمالدئید در فرآیندهای مختلف تولید کاربرد دارد.
اختلالات ژنتیکی مرتبط با بیماری AML
- سندرم داون: کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون خطر بالاتر ابتلا به بیماری AML به ویژه یک نوع آن به نام لوسمی مگاکاریوبلاستیک را تجربه می‌کنند.
- آتاکسی تلانژکتازی: این اختلال ژنتیکی نادر بر سیستم عصبی، سیستم ایمنی و سایر قسمت‌های بدن تأثیر می‌گذارد. این اختلال همچنین خطر ابتلا به سرطان از جمله بیماری AML را افزایش می‌دهد.
- سندرم Li-Fraumeni: این اختلال ارثی خطر ابتلا به چندین نوع سرطان از جمله بیماری AML را به شدت افزایش می‌دهد. این سندرم به دلیل جهش در ژن TP53 ایجاد می‌شود که به طور معمول به کنترل رشد سلول کمک می‌کند.
- سندرم کلاین فلتر: مردان مبتلا به این بیماری یک کروموزوم X اضافی دارند که خطر ابتلا به بیماری AML را در آنها افزایش می‌دهد.
- کم خونی فانکونی: این بیماری ارثی بر مغز استخوان تأثیر می‌گذارد و توانایی آن را در تولید سلول‌های خونی کاهش می‌دهد. افراد مبتلا به کم خونی فانکونی در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به بیماری AML و سایر سرطان‌ها هستند.
- سندرم بلوم: این اختلال ژنتیکی نادر با کوتاهی قد، تغییرات پوستی حساس به خورشید و افزایش خطر ابتلا به سرطان از جمله بیماری AML شناخته می‌شود.
بیماری‌های مغز استخوان مرتبط با بیماری AML
- میلوفیبروز: این بیماری منجر به جایگزینی مغز استخوان با بافت فیبری می‌شود که در نهایت می‌تواند منجر به بیماری AML شود.
- ترومبوسیتوز: این بیماری شامل تولید بیش از حد پلاکت‌ها می‌شود که می‌تواند خطر ابتلا به AML را افزایش دهد.
- سندرم میلودیسپلاستیک: این گروه از اختلالات منجر به تشکیل سلول‌های خونی ضعیف یا ناکارآمد می‌شود. خطر ابتلا به بیماری AML در افراد مبتلا به سندرم میلودیسپلاستیک افزایش می‌یابد.
- کم خونی آپلاستیک: این بیماری نادر زمانی رخ می‌دهد که مغز استخوان تولید سلول‌های خونی جدید کافی را متوقف کند. افراد مبتلا به کم خونی آپلاستیک در معرض افزایش خطر ابتلا به بیماری AML هستند.
تشخیص بیماری AML
تشخیص بیماری AML شامل چندین مرحله و آزمایش برای تایید وجود بیماری و تعیین نوع خاص آن است. تشخیص زودهنگام برای شروع درمان موثر در اسرع وقت بسیار مهم است. این روند معمولاً با معاینه فیزیکی شروع می‌شود. پزشکان در طول این معاینه به دنبال علائم AML مانند کبودی، خونریزی غیر معمول یا عفونت هستند. آنها همچنین اندام‌های بزرگ شده مانند کبد، طحال و غدد لنفاوی را که ممکن است به دلیل گسترش سرطان متورم شوند بررسی می‌کنند.
شمارش کامل خون یکی از اولین آزمایشاتی است که برای تشخیص بیماری AML انجام می‌شود. این آزمایش سطح انواع مختلف سلول‌های خون از جمله گلبول‌های قرمز، گلبول‌های سفید و پلاکت‌ها را اندازه گیری می‌کند. سطوح غیر طبیعی این موارد می‌تواند نشان دهنده سرطان خون باشد.
بیوپسی مغز استخوان یک آزمایش کلیدی برای تشخیص بیماری AML است. در طول بیوپسی مغز استخوان، نمونه کوچکی از مغز استخوان با استفاده از یک سوزن از استخوان لگن گرفته می‌شود. سپس نمونه زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا به دنبال سلول‌های سرطان خون بگردند.
شناسایی تغییرات ژنتیکی خاص در سلول‌های لوسمی برای تعیین نوع فرعی AML و برنامه ریزی درمان بسیار مهم است. ایمونوهیستوشیمی از رنگ‌های مخصوصی برای رنگ آمیزی سلول‌ها و مشاهده آنها در زیر میکروسکوپ استفاده می‌کند. این رنگ به شناسایی مواد شیمیایی خاص در سلول‌ها کمک می‌کند که می‌تواند نشان دهنده وجود سرطان خون باشد.
فلوسایتومتری ویژگی‌های سلول‌ها مانند اندازه، شکل و وجود مارکرهای خاص را روی سطح آنها اندازه گیری می‌کند. این امر به شناسایی نوع سلول‌های لوسمی موجود کمک می‌کند. آزمایش کاریوتایپ کروموزوم‌های سلول‌های لوسمی را بررسی می‌کند تا تغییرات یا ناهنجاری‌ها را ببیند. این پروسه شامل رنگ آمیزی کروموزوم‌ها و مشاهده آنها در زیر میکروسکوپ است.
مدیریت و درمان بیماری AML
درمان بیماری AML نیازمند یک رویکرد جامع شامل چندین نوع درمان است. هدف اولیه درمان دستیابی به بهبودی کامل است به این معنی که هیچ سلول لوسمی را نتوان در خون یا مغز استخوان تشخیص داد و شمارش خون بیمار به حالت عادی برگردد.
شیمی درمانی درمان اصلی بیماری AML است و شامل استفاده از داروهای قدرتمند برای از بین بردن سلول‌های سرطانی است. درمان معمولا چند روز طول می‌کشد و می‌تواند شامل داروهایی مانند سیتارابین، داونوروبیسین و ایداروبیسین باشد. برخی از افراد برای دستیابی به بهبودی کامل به دو دوره درمان القایی نیاز خواهند داشت.
درمان هدفمند شامل استفاده از داروهایی است که به طور خاص جهش‌های ژنتیکی را در سلول‌های سرطانی هدف قرار می‌دهند. این رویکرد به توقف رشد و گسترش سلول‌های سرطان خون کمک می‌کند. درمان آنتی بادی مونوکلونال نوعی درمان هدفمند است که می‌تواند برای بیماری AML که به شیمی درمانی پاسخ نداده یا عود کرده استفاده شود.
پیوند سلول‌های بنیادی یک گزینه درمانی برای برخی از بیماران مبتلا به AML است. این روش شامل جایگزینی مغز استخوان بیمار با سلول‌های بنیادی سالم اهداکننده است. این سلول‌های بنیادی را می‌توان از مغز استخوان، خون محیطی یا خون بند ناف به دست آورد.
عوارض درمان بیماری AML
تمام درمان‌های بیماری AML با عوارض جانبی بالقوه همراه است. شدت و نوع عوارض جانبی بسته به درمان خاص مورد استفاده می‌تواند متفاوت باشد. شیمی درمانی می‌تواند باعث سرکوب میلوسکوپی شود که کاهش تعداد طبیعی سلول‌های خونی و پلاکت‌ها است. این فرآیند می‌تواند منجر به افزایش خطر عفونت، خونریزی و خستگی شود.
عوارض جانبی درمان هدفمند به داروهای خاص مورد استفاده بستگی دارد، اما می‌تواند شامل تهوع، استفراغ، اسهال و خستگی باشد. پیوند سلول‌های بنیادی عوارض جانبی جدی‌تری دارد از جمله بیماری پیوند در مقابل میزبان که در آن سلول‌های اهداکننده به بافت‌های گیرنده حمله می‌کنند.
آشنایی با عوارض جانبی بالقوه درمانی برای مدیریت موثر آنها بسیار مهم است. پزشکان می‌توانند درمان‌هایی مانند داروهای کاهش تهوع یا عفونت‌ها را برای کمک به مدیریت این عوارض جانبی تجویز کنند. مراقبت تسکینی در برخی موارد برای بهبود کیفیت زندگی بیمار در طول درمان توصیه شود.
کلام آخر
در این مقاله دیدیم که بیماری AML یک سرطان جدی و به سرعت در حال پیشرفت است که نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد. شناخت علائم اولیه و عوامل خطر می‌تواند منجر به تشخیص زودتر و درمان موثرتر شود. بالا بردن اطلاعات در مورد بیماری AML، علل آن و گزینه‌های درمانی موجود بیماران و خانواده‌های آنها را برای تصمیم گیری آگاهانه آماده می‌کند.
منابع:
