آزمایش ژنتیک سرطان برای تشخیص ژن سرطان

همانطور که می‌­دانید یکی از عوامل مهم دخیل در ابتلا به انواع سرطان ­ها، وراثت است. افرادی که ژن سرطان در بدن خود دارند، از احتمال ابتلای بالاتری نسبت به سایرین برخوردار هستند. بی­ شک آزمایشات ژنتیک در پیشگیری از ایجاد سرطان و تشخیص به موقع آن در افراد، بسیار موثرند. در این مقاله بای بای سرطان، هدف معرفی انواع آزمایش ژنتیک سرطان و به طور اختصاصی، آزمایشگاه ژنتیک است.

آزمایشگاه ژنتیک

امروزه با افزایش آگاهی مردم از ارتباط بین ژنتیک و سلامت عمومی فردی، تقاضای انجام تست­ های ژنتیکی-مولکولی بیش از پیش شده است.
منفعت این آزمایشات ژنتیک در این است که منجر به تشخیص بیماری ­های قبل از تولد نوزاد و بیماری­ هایی که بعد از پیوند عضو ممکن است برای شخص پیش بیاید، می­ گردد.

این تست­ ها، در تشخیص زود هنگام و درمان سرطان­ هایی که ریشه خانوادگی و ژنتیکی دارند نیز، می ­توانند بسیار موثر و کمک کننده باشد.

متخصصین مغز و اعصاب نیز با تکیه بر نتایج به دست آمده توسط آزمایشگاه ژنتیک سرطان، قادر به تشخیص اختلالات عصبی هستند.

آزمایشات ژنتیک، در بررسی میزان وخامت و مرحله­ ی سرطان، می ­تواند مفید و کاربردی باشد.

در آزمایشگاه ژنتیک سرطان، متخصصین به بررسی بیماری­ های ژنتیکی، پیشرفت و ارائه روش­ های نوین برای آزمایش و تست­ های مختلف می ­پردازند که هدف تمامی آن­ها، بهبود ارائه خدمات درمانی به بیماران است.
هر آزمایشگاه ژنتیک، توسط مدیران و مشاوران ژنتیکی، تحت نظر سوپروایزر فعالیت می­ کنند تا نتایجی دقیق، قابل اعتماد و سریع از نمونه ­های گرفته شده، ارائه دهند.

بخش ­های آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه ­های ژنتیک، متشکل از بخش­ های مختلفی هستند که هرکدام، به صورت تخصصی به بررسی نمونه ­های گرفته شده می ­پردازند.

این بخش ­ها، با توجه به نوع نمونه گرفته شده از بیمار، بررسی ­های متفاوتی انجام می ­دهند. در ادامه، این بخش ­ها را به صورت مختصر توضیح داده ­ایم:

۱- آزمایشگاه ژنتیک سلولی (Cytogenetics Laboratory)

این بخش می­ تواند خدمات جامعی در بررسی انواع کروموزوم ­ها ارائه دهد که این قابلیت می ­تواند منجر به تشخیص اختلالات مادرزادی، مشکلات قبل از تولد، اختلالات هماتولوژیک و انکولوژیک باشد.

۲- آزمایشگاه ژنتیک مولکولی (Molecular Genetics Laboratory)

این بخش از آزمایشگاه ژنتیک، به صورت تخصصیDNA  بیمار را برای تشخیص هرگونه اختلالات مادرزادی، هماتولوژی یا انکولوژی مورد بررسی قرار می ­دهد.

۳- آزمایشگاه ژنتیک بیوشیمیایی (Biochemical Genetics Laboratory)

در این قسمت از آزمایشگاه، بیماران و خانواده­ هایی که بیماری­ های متابولیک ارثی یا خانوادگی دارند، به صورت تخصصی مورد ارزیابی قرار می­ گیرند.
در این بخش، تفاوت ­های حامل ­های هتروزیگوس با استفاده از آنالیزهای متابولیک و آنزیمی، مایعات فیزیولوژیک و بافت­ های مختلف نمونه ­برداری، مورد مطالعه و بررسی قرار می­ گیرند.

۴- آزمایشگاه باروری (Fertility Laboratory)

تست‌های تحلیلی باروری بر روی اسپرم ­های مرد انجام می­‌شود. در این قسمت از آزمایشگاه ژنتیک، آنالیز آنتی بادی ضد اسپرم، آنالیز اسپرم بعد از وازکتومی و بررسی مورفولوژی و شکل اسپرم­ ها صورت می‌­گیرد تا اسپرم‌ها از لحاظ قدرت باروری، تعداد و سایر اختلالات مورد بررسی و ارزیابی قرار گیرند.

نحوه فعالیت آزمایشگاه ژنتیک

آزمایشگاه‌­های ژنتیک، تمام سعی و تلاش خود را می‌کنند تا بهترین خدمات درمانی را به مردم ارائه دهند و این کار را از طریق:

• اطلاعاتی و شرح حال­گیری از بیمار که شامل علت انجام تست­ های ژنتیکی مربوطه، سابقه خانوادگی و اختلالات خاص است، تا با دانستن آن­ها بهترین و دقیق­ ترین نتیجه ممکن به پزشک متخصص ارائه شود.
• بررسی علت انجام تست ­های ژنتیکی و اطلاعات سابقه خانوادگی برای اطمینان از انجام بهترین و مناسب ­ترین تست ­های ممکن برای بیمار.
• ارجاع به مراکز تخصصی ژنتیکی – بالینی در صورت نیاز به انجام تست­ های پیشرفته ­تر.
• فراهم‌ کردن بستری برای بیمار با مشورت کردن با بهترین مشاوران ژنتیک برای انتخاب بهترین تست ژنتیک ممکن.

آزمایشات ژنتیک

انواع مختلفی از آزمایشات ژنتیکی وجود دارد تا تغییرات جدید در‌ ژن، کروموزوم ­ها و پروتئین ­ها را آنالیز کند. پزشک متخصص، برای انتخاب بهترین آزمایش ژنتیک سرطان ممکن برای بیمار، فاکتورهای زیادی را در نظر ب­گیرد از جمله این که بیمار در‌ چه شرایط سلامتی قرار دارد و تغییرات ژنتیکی چطور در این شرایط تاثیرگذار بوده است.

اگر نتیجه تست نامشخص بود، تست­ های بیشتر و جزئی ­تری انجام ‌می ­شود تا مشکل اولیه بیمار شناسایی شود.

آزمایشات ژنتیک سرطان انواع مختلفی دارند که در ادامه به ‌چند نمونه از آن­ها اشاره می­ کنیم:

1-تست­ های مولکولی (Molecular tests)

در این آزمایش، متخصص به دنبال یک یا بیشتر از یک تغییر در ژن می ­گردند.

این آزمایشات ژنتیک، DNA و توالی نوکلئوتیدها را مورد بررسی قرار می‌دهند؛ به طوری که وجود هرگونه تغییر در این توالی، باعث بروز بیماری­‌های مختلفی می‌­شود.

– تست­های مولکولی انواع مختلفی دارند که به صورت مختصر توضیح خواهیم داد:

تک نوع هدفمند (Targeted single variant)

در این نوع تست مولکولی، یک گونه خاص از یک ژن مورد مطالعه و بررسی قرار می ­گیرد. معمولا ژنی که انتخاب می‌شود، عامل اصلی بروز اختلال در بیمار است.

این تست معمولا برای اشخاصی استفاده می‌شود که سابقه خانوادگی در بروز یک نوع بیماری ژنتیکی خاص مثل سرطان دارند.

برای بررسی بیشتر، تست‌های دیگری نیز بر روی ژن­‌های مختلف بیمار انجام می‌شود تا اطلاعاتی از بروز احتمالی بیماری‌های ژنتیکی دیگر در فرد به دست آید.

تک ژن (Single gene)

برای بررسی هرگونه تغییرات ژنتیکی در یک ژن بکار می­‌رود و معمولا برای تایید یک تشخیص خاص در بیمار است؛ بخصوص این که گونه‌های مختلفی از ژن وجود دارد که می­‌تواند زمینه ­ساز بروز بیماری شود.

پنل ژن (Gene panel)

به بررسی گونه‌های مختلفی در بیش از یک ژن می­ پردازد.

این تست معمولا در شرایطی به کار می­‌رود که بیمار علائمی از خود نشان می­‌دهد که ممکن است توسط عوامل ژنتیکی مختلفی ایجاد شده باشد.

توالی­یابی کل ژنوم (whole genome sequencing)

این تست، بخش عمده ­ای از DNA یک فرد را مورد بررسی قرار می­ دهد تا تغییرات ژنتیکی ممکن را تشخیص دهد. توالی­یابی کل ژنوم معمولا زمانی انجام می‌شود که تست‌های تک ژن و پنل ژن نتوانند علت بروز بیماری را تشخیص دهند و یا علت بروز تغییرات ژنتیکی نامعلوم باشد.

این تست از باقی تست ­های مولکولی زمان­ برتر و پر­هزینه ­تر است.

پس از بررسی تست­ های مولکولی و انواع آن، سایر آزمایش­ های ژنتیک سرطان را بررسی می­ کنیم.

۲- تست ­های کروموزومی (Chromosomal tests)

کل کروموزوم و یا توالی طولانی از DNA را تشخیص و تغییرات ژن را مورد بررسی قرار می ­دهند.

تغییراتی که ممکن است مشاهده شود شامل کپی بیش از حد و یا عدم کپی کروموزوم، اضافه شدن قطعه بزرگی به کروموزوم، حذف شدن یا آرایش مجدد یک قطعه از کروموزوم باشد.

۳- تست­ های بیان ژن (Gene expression tests)

این نوع آزمایش ژنتیک سرطان، سلول‌­ها را مورد بررسی قرار می­‌دهد.

وقتی ژنی در سلول بیان می ­شود mRNA مخصوص به آن ژن، شروع به پروتئین سازی می ­کند.

تست بیان ژن mRNAها را مورد بررسی قرار می­‌دهد تا مشخص شود کدام ژن­‌ها فعالیت بیش از حد دارند و کدام ژن­‌ها فعالیتشان کمتر از حد معمول است‌.

این آزمایشات ژنتیک، برای بررسی بعضی اختلالات و تشخیص بیشتر سرطان ­ها استفاده می­ شود.

۴- تست­ های بیوشیمیایی (Biochemical tests)

این نوع تست DNA را مورد بررسی قرار نمی­‌دهد بلکه مقدار فعالیت پروتئین‌ها و آنزیم­‌هایی که توسط ژن­ ها تولید می‌شوند، آنالیز می‌­کند.

وجود هرگونه اختلال و عوامل غیرطبیعی نشان از تغییرات DNA سلول دارد که می‌­تواند باعث افزایش یا کاهش تولید آنزیم یا پروتئینی خاص در سلول شود.

نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان

نتیجه همیشه سر راست و مستقیم نیست و در مواقعی توضیح آن سخت است، بنابراین مهم است که بیمار و اطرافیان وی سوالات مختلفی مربوط به نتیجه آزمایش از فرد متخصص بپرسند.

جواب مثبت آزمایش ژنتیک سرطان به این معناست که آزمایشگاه تغییراتی در ژنی خاص، کروموزوم و پروتئین پیدا کرده است.
با توجه به نوع تست نتیجه می‌تواند تایید تشخیص سرطان، تایید وجود اختلال ژنتیکی در فرد یا این که افزایش احتمال ابتلای شخص به برخی بیماری‌ها، به دلیل وجود ژنومی خاص باشد.

باید این مسئله را در نظر گرفت که مثبت شدن جواب تست در آزمایشگاه ژنتیک، تست‌هایی که پیش بینی کننده و یا بدون علامت است، به منزله تشخیص ۱۰۰ درصدی اختلال ژنتیکی در فرد نیست.

همچنین مثبت شدن نتیجه آزمایش نمی‌تواند دوره و یا شدت سرطان و اختلال را مشخص کند.

در مواقعی جواب آزمایش ژنتیک سرطان مثبت کاذب است که بیشتر در شرایطی اتفاق می‌افتد که فرد مبتلا به بیماری خاصی نیست اما جواب آزمایش وجود بیماری را نشان می‌دهد.

جواب منفی آزمایشات ژنتیک، نشان دهنده این است که آزمایشگاه تغییراتی در ژن، کروموزوم و پروتئین‌های شخص مشاهده نکرده است. این نتیجه بیان می‌کند که فرد دچار اختلال خاصی نیست، ریسک بروز بیماری‌های ژنتیکی در فرد وجود ندارد و همچنین اختلالات ژنتیکی خانوادگی نیز در او یافت نشده است.
اگر چه ممکن است ژن بیماری‌زایی در تست جا بماند که مورد بررسی قرار نگرفته باشد، که در این صورت انجام مجدد تست برای تایید منفی بودن آن صورت می‌گیرد.

 ممکن است جواب منفی این تست‌ها کاذب باشد، آن هم بیشتر در شرایطی رخ می‌دهد که فرد ژنوم‌ بیماری‌زا را در بدن خود دارد اما نتیجه تست بیان کننده این موضوع نیست.

گاهی نیز ممکن است نتیجه آزمایش ژنتیک سرطان اطلاعات مفیدی به متخصصین ندهد چرا که در بدن هر شخص تغییراتی در DNA رخ می‌دهد که بیماری‌زا نیست. البته آزمایشات ژنتیک برای تایید بیماری‌زا بودن یا نبودن این تغییرات انجام‌ می‌شود تا صحت این موضوع تایید شود.

شاید کلیشه‌ای باشد اما بدانید سرطان پایان مسیر نیست، چیزی که در این مسیر مهم است روحیه‌ی جنگندگی و امید شما به بهبودی است، پس امیدوار و قوی بمانید.

هدف ما در سایت بای بای سرطان این است که شما بتوانید امیدتان را تا زمان بهبودی از بیماری زنده نگه دارید.

منابع: medlineplus